Molekulares Monitoring in soliden Tumoren

Im Rahmen der EFACT-Studie (EWS-FLI sequence analysis in circulating tumor DNA) wird der Nachweis von zirkulierender Tumor-DNA im Blut der Patienten als Serum-Tumormarker für das Ewing-Sarkom erforscht.
In der LiBSTiC-Studie (Liquid Biopsies of Solid Tumors in Children) werden Kinder und Jugendliche mit Sarkomen und Non-Hodgkin-Lymphom erfasst.
Langfristiges Ziel der Bestimmung der zirkulierenden Tumor-DNA ist die laufende Kontrolle des Therapieansprechens. Somit können die Patienten von individueller Therapieoptimierung profitieren.

Assessment of treatment responses in children and adolescents with Ewing sarcoma with metabolic tumor parameters derived from ¹⁸F-FDG-PET/CT and circulating tumor DNA.
Schmidkonz C, Krumbholz M, Atzinger A, Cordes M, Goetz TI, Prante O, Ritt P, Schaefer C, Agaimy A, Hartmann W, Rössig C, Fröhlich B, Bäuerle T, Dirksen U, Kuwert T, Metzler M. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2020 Jun;47(6):1564-1575.

Rearrangement bursts generate canonical gene fusions in bone and soft tissue tumors.
Anderson ND, de Borja R, Young MD, Fuligni F, Rosic A, Roberts ND, Hajjar S, Layeghifard M, Novokmet A, Kowalski PE, Anaka M, Davidson S, Zarrei M, Id Said B, Schreiner LC, Marchand R, Sitter J, Gokgoz N, Brunga L, Graham GT, Fullam A, Pillay N, Toretsky JA, Yoshida A, Shibata T, Metzler M, Somers GR, Scherer SW, Flanagan AM, Campbell PJ, Schiffman JD, Shago M, Alexandrov LB, Wunder JS, Andrulis IL, Malkin D, Behjati S, Shlien A.Anderson ND, et al. Science. 2018 Aug 31;361(6405):eaam8419.

Genomic EWSR1 Fusion Sequence as Highly Sensitive and Dynamic Plasma Tumor Marker in Ewing Sarcoma.
Krumbholz M, Hellberg J, Steif B, Bäuerle T, Gillmann C, Fritscher T, Agaimy A, Frey B, Juengert J, Wardelmann E, Hartmann W, Juergens H, Dirksen U, Metzler M. Clin Cancer Res. 2016 Sep 1;22(17):4356-65

Quantification of Translocation-Specific ctDNA Provides an Integrating Parameter for Early Assessment of Treatment Response and Risk Stratification in Ewing Sarcoma.
Krumbholz M, Eiblwieser J, Ranft A, Zierk J, Schmidkonz C, Stütz AM, Peneder P, Tomazou EM, Agaimy A, Bäuerle T, Hartmann W, Dirksen U, Metzler M.  Clin Cancer Res. 2021 Nov 1;27(21):5922-5930.