AG Karow MPN Childhood Registry
Die myeloproliferativen Neoplasien (MPN) sind klonale hämatopoetische Stammzellerkrankungen, die üblicherweise im Erwachsenenalter auftreten. Bei Kindern und Jugendlichen sind MPN dagegen äußerst selten und weisen teils andere biologische und klinische Merkmale auf. Bisher sind klinische und genetische Charakteristika, Behandlungsoptionen und-ergebnisse bei pädiatrischen Patienten mit MPN nur unzureichend beschrieben. Folglich gibt es nur begrenzte Daten zur Standardisierung diagnostischer und therapeutischer Ansätze und bei MPN im Kindesalter werden weitgehend Richtlinien für Erwachsene angewendet. Diese sind jedoch nicht auf die speziellen Bedürfnisse von pädiatrischen Patienten zugeschnitten. Das Ziel des in diesem Zusammenhang eingereichten Registerprotokolls ist die Etablierung zunächst nationaler, später auch internationaler Referenzstrukturen für die pädiatrischen MPN. Durch die Datenakquisition sollen die Inzidenz und Epidemiologie dieser Erkrankungen bestimmt werden. Zudem soll eine Charakterisierung klinischer, hämatologischer und genetischer Merkmale erfolgen. Diese Erkenntnisse werden die Identifizierung von pädiatrischen Patienten mit MPN und hohem Risiko für Komplikationen und Krankheitsprogression ermöglichen und letztendlich zu einer Verbesserung der Therapie für Kinder und Jugendliche im Sinne einer Anpassung an die spezifischen und individuellen Bedürfnisse pädiatrischer Patienten führen.
Team
Dr. rer. medic. Zofia Wotschofsky
Wissenschaftliche Mitarbeiterin / Studienkoordination
Telefon: 09131 85-41722
Laufende Forschungsprojekte
Parallel zur prospektiven und retrospektiven Datenakquisition auf nationaler Ebene laufen erste Analysen zu den klinischen Charakteristika, den zugrunde liegenden genetischen Varianten sowie der Therapie von Kindern und Jugendlichen mit MPN. Zudem erfolgt auch eine internationale Vernetzung vor allem unter dem Dach der European Hematology Association (EHA). In diesem Zusammenhang werden aktuell Guidelines zur Diagnostik und Therapie bei jungen Patientinnen und Patienten unter 25 Jahren mit MPN formuliert. Unterstützt wird das MPN Childhood Registry von der Deutschen Kinderkrebsstiftung (DKS 2023.15).
Methoden
Zusätzlich zur klinischen, hämatologischen, morphologischen und histologischen Referenzdiagnostik vor Ort in Erlangen erfolgt die genetische Referenzdiagnostik am Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover. Die weiterführende genetische Diagnostik und Forschung umfasst das gesamte Spektrum moderner genetischer Analysen.
Kooperationspartner
- Prof. Dr. med. Markus Metzler - Head of the Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Friedrich-Alexander-University Erlangen-Nürnberg (FAU)
- Prof. Dr. med. Maike Büttner-Herold - Reference Histology, Institute of Pathology Friedrich-Alexander-University Erlangen-Nürnberg (FAU)
- Dr. rer. nat. Yvonne Behrens - Reference Genetics and Reference Cytogenetics, Department of Human Genetics, Hannover Medical School and University of Oldenburg
- Prof. Dr. med. Miriam Erlacher - Scientific Committee, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Center Ulm
- Prof. Dr. med. Holger Cario - Scientific Committee, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Center Ulm
Publikationen
- Behrens YL, Reinkens T, Hofmann W, Gumann A, Strasser R, Wanjek P, Di Donato N, Seitz L, Pontones M, Fahrmeier F, Hitz M-P, Wotschofsky Z, Schlegelberger B, Ripperger T, Karow A. Myeloproliferative Neoplasms (MPN) Diagnosed in Childhood and Adolescence – Prospective Data on Clinical and Genetic Characteristics from the German National MPN Childhood Registry. EJC Paediatric Oncology 6:100347. DOI: 10.1016/j.ejcped.2025.100347
- Behrens YL, Reinkens T, Hofmann W, Gumann A, Förster A, Gaschler L, Ghete T, Strasser R, Espenkötter J, Haermeyer B, Losch M, Sembill S, Wotschofsky Z, von Hörsten S, Schuh W, Di Donato N, Suttorp M, Krumbholz M, Ripperger T, Schlegelberger B, Göhring G, Metzler M, Karow A. Genomic variant profiling in blast-phase paediatric chronic myeloid leukaemia: Predisposing and driving alterations. Br J Haematol. 2025 Jul;207(1):141-150. doi: 10.1111/bjh.20133
- Behrens YL, Gaschler L, Nienhold R, Reinkens T, Schirmer E, Knöß S, Strasser R, Sembill S, Wotschofsky Z, Suttorp M, Krumbholz M, Schlegelberger B, Metzler M, Göhring G, Karow A. Somatic variant profiling in chronic phase pediatric chronic myeloid leukemia. Haematologica. 2024 Mar 1;109(3):942-947. doi: 10.3324/haematol.2023.283800.
- Øbro NF; Grinfeld J; Belmonte M; Irvine M; Shepherd MS; Rao TN; Karow A; Riedel LM; Harris OB.; Baxter EJ; Nangalia J; Godfrey A; Harrison CN; Li J; Skoda RC; Campbell PJ; Green AR.; Kent DGL. Longitudinal Cytokine Profiling Identifies GRO-α and EGF as Potential Biomarkers of Disease Progression in Essential Thrombocythemia. Hemasphere. 2020 May 21;4(3):e371. doi: 10.1097/HS9.0000000000000371.eCollection 2020 Jun.
- Karow A, Nienhold R, Lundberg P, Peroni E, Putti MC, Randi ML, Skoda RC. Mutational profile of childhood myeloproliferative neoplasms. Leukemia. 2015 Dec;29(12):2407-9. doi: 10.1038/leu.2015.205.
- Duek A, Lundberg P, Shimizu T, Grisouard J, Karow A, Kubovcakova L, Hao-Shen H, Dirnhofer S, Skoda RC. Loss of Stat1 decreases megakaryopoiesis and favors erythropoiesis in a JAK2-V617F driven mouse model of myeloproliferative neoplasms. Blood. 2014 Jun 19;123(25):3943-50. doi: 10.1182/blood-2013-07-514208.
- Lundberg P*, Karow A*, Nienhold R, Looser R, Hao-Shen H, Nissen I, Girsberger S, Lehmann T, Passweg J, Stern M, Beisel C, Kralovics R, Skoda RC. Clonal evolution and clinical correlates of somatic mutations in myeloproliferative neoplasms. Blood. 2014 Apr 3;123(14):2220-8. doi: 10.1182/blood-2013-11-537167.
- Grisouard J, Ojeda-Uribe M, Looser R, Hao-Shen H, Lundberg P, Duek A, Jeandidier E, Karow A, Skoda RC. Complex subclone structure that responds differentially to therapy in a patient with essential thrombocythemia and chronic myeloid leukemia. Blood. 2013 Nov 21;122(22):3694-6. doi: 10.1182/blood-2013-07-516385
Notizen
Ein zentrales Anliegen der Arbeitsgruppe ist die translationale Verknüpfung von innovativer Diagnostik, klinischer Versorgung und patientenzentrierter Forschung. Dabei legen wir großen Wert auf interdisziplinäre Zusammenarbeit und den Austausch mit klinischen, wissenschaftlichen und patientenbasierten Partnern. Wir freuen uns über neue Kooperationen, um gemeinsam relevante Fragestellungen zu bearbeiten, Synergien zu nutzen und die Versorgung von an diesen im Kindes- und Jugendalter seltenen Entitäten erkrankten pädiatrischen Patientinnen und Patienten nachhaltig zu verbessern.
Stand: 05/2026
Studierende
Valentina Rösler
Jana Beckmann
Die Versorgung von Krebspatient/-innen am Uniklinikum Erlangen erfolgt in zertifizierten bzw. begutachteten Strukturen der Deutschen Krebsgesellschaft (DKG), der Deutschen Krebshilfe (DKH) bzw. dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF).
Im Onkologischen Zentrum (ONZ) sind die Strukturen für die klinische Versorgung zusammengefasst, im Comprehensive Cancer Center Erlangen-Europäische Metropolregion Nürnberg (CCC ER-EMN; CCC WERA) und im Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) die Strukturen für translationale Krebsforschung und klinische Studien.
